文章導讀：外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB-T）則常有明顯的全血細胞減少。
一、血象
外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB-T）則常有明顯的全血細胞減少。
二、骨髓象
大多數患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數增生正常或減低。細胞形態異常反映了MDS的病態造血。
骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助于預測預后。
三、細胞遺傳學研究
MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。近年，隨著染色體技術的改進，異常克隆的檢出率顯著提高。
四、體外骨髓培養的研究
MDS患者體外細胞培養中已發現的異常結果有：混合集落（CFU-GEMM）多不生長；原始胞祖細胞（BCP）部分病例生長，部分不生長；粒細胞-單核細胞集落（CFU-GM）生成率減少；CFU-GM之叢落/集落比例增加；液體與軟瓊脂培養中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU-E）和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU-E）生成率降低或不生長。
五、其他
約20%血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80%患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。
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