文章導讀：外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。
一、血象
外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。
二、骨髓象
大多數骨髓增生異常綜合癥患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數增生正常或減低。細胞形態異常反映了骨髓增生異常綜合癥的病態造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵園形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA－S能檢出環形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現Pelger-Hu?；t 畸形。部分胞漿內出現Auer小體。巨核細胞在數和質方面均可有異常，多數巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。
骨髓活檢在骨髓增生異常綜合癥已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態造血更加明顯，特別是粒系。若發現3~5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區或小梁旁區，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”（abnormal localization of immature precursor，ALIP），是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。
三、細胞遺傳學研究
骨髓增生異常綜合癥是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術，31~49％原發性M患者中發現有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術的改進，異?？寺〉臋z出率顯著提高。特異性染色體改變有－7/del 7q，+8，-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。非特異性染色體改變，如環形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異?？寺〉幕颊?，其轉化為急性白血病的可能性大得多，特別是－7／del 7q和復合缺陷者，約72％轉化為急性白血病，中數生存期短，預后差。
四、體外骨髓培養的研究
骨髓增生異常綜合癥患者體外細胞培養中已發現的異常結果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生長；原始胞祖細胞（BCP）部分病例生長，部分不生長；粒細胞－單核細胞集落（CFU－GM）生成率減少；CFU－GM之叢落／集落比例增加；液體與軟瓊脂培養中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU－E）和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU－E）生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，?？稍隗w外骨髓培養中看到，如CFU－GM生成率進行性減少及叢落／集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。
五、其他
約20％血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。
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